Elenco dei test genetici

Qui troverete elencati i test effettuati dal nostro laboratorio. Con la funzione "cerca" si può visualizzare anche la descrizione dei singoli test.



Adrenergic receptor-2 (ADRB2)

Recettore adrenergico Beta 2 - Gly16Arg e Gln27Glu (ADRB2) Le variazioni genetiche sono state associate ad obesità e patologie metaboliche (variante allelica Glu27), ipertensione (variante allelica Arg16) e ridotta vasodilatazione (Arg16-Gln27).

Aldolasi B (ALDOB, mutazioni A149G, A174D, N334K, Delta4E4)

L’intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) è un disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene per l’aldolasi B. L’analisi copre circa il 75% delle intolleranze di origine genetica.

Alfa-Actninin (ACTN3)

Il gene codifica la proteina Z delle fibre muscolari: dalla sua presenza dipende il buon funzionamento del muscolo. Determina l'attitudine ad attività sportive basate su velocità oppure resistenza.

Angiotensin Converting Enzyme (ACE)

Enzima che catalizza la reazione di conversione dell' angiotensina I ad angiotensina II: fa parte di una cascata regolatrice della pressione arteriosa. I polimorfismi a carico del gene codificante per l'enzima convertitore l'angiotensina (ACE) sono stati associati a malattie coronarie ed infarto del miocardio.

Antagonista del recettore dell'Interleuchina 1 (IL-1RN)

La variazione genetica comporta una minore produzione della proteina: l'azione infiammatoria dell`interleuchina 1 A e 1B non viene contrastata. Predisposizione a malattie croniche della pelle , per es. lupus eritematoso, alopecia areata, lichen scleroso e parodontite.

Apolipoproteina B (APOB, XbaI-mutazione)

La presenza della mutazione influisce sul metabolismo delle lipoproteine, provocando un aumento del valore del colesterolo nel sangue ed è correlata ad un maggiore rischio di arteriosclerosi.

Apolipoproteina B (APOB3500)

La mutazione, che causa un difetto nel legame di ApoB al recettore LDL (FDB), provoca un'estrema iperlipidemia, che si manifesta molto spesso già in età giovanile. Tale difetto è altamente coinvolto nei processi aterosclerotici.

Apolipoproteina E (APOE)

In relazione al genotipo riscontrato aumenta il rischio per arteriosclerosi e morbo di Alzheimer (variazioni in E2 e E4), soprattutto in associazione ad ulteriori variazioni nei geni delle interleuchine (IL-1A- e IL-1B+(3953)), che possono condurre ad un'elevata perossidazione dei lipidi.

Catalasi (CAT)

La mutazione del promotore provoca una ridotta attività dell'enzima con conseguenze citotossiche da sovraccarico di H2O2, in quanto l'enzima detossifica nei perossisomi l'H2O2 prodotto tramite l'attività della SOD.

Catecol-O-Metiltransferasi (COMT)

La Catecol-O-metiltransferasi è coinvolta nel metabolismo dei catecolestrogeni. La mutazione conduce ad una ridotta produzione di 2-methoxy-estrone, 2-hydroxy-estrone e 2-hydroxy-estradiol-3-metilestere ed è associata ad elevato rischio per il tumore della mammella.

CD24

Gene coinvolto nell'insorgenza e nella progressione della sclerosi multipla. Il gene è riconosciuto anche come oncogene nei tumori del tratto colorettale, dello stomaco, del polmone, della prostata, dell'ovaio e della mammella.

Collagene tipo 1α1 (COL1A1)

La variazione genetica a carico di questa proteina presente soprattutto nelle ossa, è correlata al manifestarsi di osteoporosi, anche in associazione a mutazioni del gene del recettore della vitamina D, e all'osteogenesi imperfetta.

CTLA4

Mutazione associata ad una elevata predisposizione al diabete mellito insulinodipendente ed a malattie autoimmuni.

Epossidoidrolasi microsomiale (EPX1)

L'enzima è presente nei microsomi. Insieme a CYP2E1 e a GSTM1 è attivo nella detossificazione di sostanze tossiche ambientali. La mutazione è correlata a tumori epatici, ovarici e del polmone, nonchè ad enfisema polmonare.

Fattore di necrosi tumorale alpha (TNFA)

La variazione genetica predispone a malattie autoimmuni ed implica l`iperattivazione del sistema immunitario con conseguente aumento dei radicali liberi.

Fattore II (Protrombina)

Il rischio di trombosi è associato alla variazione genetica, soprattutto in concomitanza all'uso di contraccettivi orali. L'analisi è raccomandata in caso di trombofilia familiare, trombosi e aborti ripetuti.

Fattore V Leiden (APC-Resistenza)

Il rischio di trombosi è associato alla variazione genetica, soprattutto in concomitanza all'uso di contraccettivi orali. L'analisi è raccomandata in caso di trombofilia familiare, trombosi e aborti ripetuti.

Fatty acid-binding protein (FABP2)

Il polimorfismo influenza il metabolismo lipidico e glucidico ed è correlato all'insorgenza del diabete.

Glutatione-Perossidasi 1 (GPX1)

Con il supporto di glutatione ridotto, questo enzima selenio-dipendente detossifica H2O2 ed un ampio spettro di perossidi organici. La mutazione provoca la riduzione dell'inducibilità dell'enzima tramite il selenio.

Glutatione-S-Transferasi M 1 (GSTM1)

Enzima coinvolto nella detossificazione dei metalli pesanti. La delezione è correlata con l'insorgenza di diverse forme di cancro (soprattutto cancro del polmone), bronchite cronica, fibrosi cistica, endometriosi.

Glutatione-S-Transferasi M 3 (GSTM3)

Enzima coinvolto nella detossificazione dei metalli pesanti: sostiene l'attività della GSTM1.

Glutatione-S-Transferasi P 1 (GSTP1)

L'enzima è coinvolto nella detossificazione dei metalli pesanti. La variazione genetica è associata all'insorgenza di molte forme di cancro indotte da sostanze chimiche.

Glutatione-S-Transferasi T 1 (GSTT1)

La delezione è associata con l'insorgenza di cancro della laringe, particolarmente in associazione al consumo di tabacco, e cancro del tratto gastrointestinale. L'enzima è coinvolto con la detossificazione di metalli pesanti.

Hämochromatose (HFE)

Emocromatosi (HFE) La variazione genetica provoca l’accumulo progressivo del ferro nei tessuti, causando danni soprattutto a carico del fegato, dei reni e del pancreas.

Inibitore dell'attivatore del plasminogeno (PAI-1)

La mutazione causa un elevato rischio per l'adiposità (3-4 volte maggiore) e le patologie dell`apparato cardiocircolatorio, soprattutto in associazione a mutazioni del gene APO E, come anche n associazione a mutazioni dei geni Fattore II e Fattore aumenta il rischio per la trombosi.

Interleuchina 10 (IL10)

E`un`interleuchina antiinfiammatoria. La carenza di interleuchina-10 viene associata alla predisposizione per malattie infiammatorie croniche, tra cui morbo di Chron, tiroidite autoimmune, colite ulcerosa e malattie della pelle.

Interleuchina-1 alpha (IL-1A)

La variazione genetica causa iperattivazione del sistema immunitario con conseguente aumento della produzione di radicali liberi. Soprattutto in associazione a mutazioni a carico dell'interleuchina IL-1B (+3953) e dell'Interleuchina-1 recettore antagonista è coinvolta nel manifestarsi di parodontite e in associazione anche a polimorfismo del gene SOD2 all'instaurarsi di diabete mellito (tipo 1).

Interleuchina-1 beta (IL-1B (+3953)

La variazione genetica causa iperattivazione del sistema immunitario con conseguente aumento della produzione di radicali liberi. Soprattutto in associazione a mutazioni a carico dell'interleuchina IL-1A e dell'Interleuchina-1 recettore antagonista è coinvolta nel manifestarsi di parodontite e in associazione anche a polimorfismo del gene SOD2 all'instaurarsi di diabete mellito (tipo 1).

Interleuchina-1 beta (IL-1B (-511))

La variazione genetica è associata all'iperattivazione del sistema immunitario con conseguente iperproduzione di radicali liberi.

Interleuchina-4 (IL-4)

Interleuchina coinvolta nella produzione di IgE da parte dei linfociti, riveste un ruolo molto importante nell'espressione dell'atopia.

Interleuchina-6 (IL-6)

La mutazione (allele C) provoca la riduzione della concentrazione di IL-6 e la diminuzione del numero di trombociti e leucociti, riducendo in tal modo il rischio di arteriosclerosi precoce: IL-6 influenza infatti lo sviluppo delle cellule sanguigne Con il genotipo normale (allele G) aumenta il rischio per arteriosclerosi ed artrite e nel caso di pazienti con diabete di tipo 2 aumenta la predisposizione per danni renali.

Lattasi (LAC C-13910-T)

Carenza primaria (congenita) di lattasi (lattasi persistenza).

LDL receptor-related protein (LRP1)

La presenza dell'allele T (mutazione) offre una prognosi favorevole in relazione al morbo di Alzheimer in quanto contrasta la formazione di placche; per contro è correlata ad un rischio più elevato per il cancro della mammella ed influenza l'aggressività dei carcinomi in generale.

Metilentetraidrofolato-Reduttasi (MTHFR)

La variazione genetica predispone all` aumento del rischio di trombosi e all` innalzamento dei valori di omocisteina.

Morbo celiaco: mutazioni HLA DQ (HLA DQ A05, HLA DQ B02, HLA DQ B0302)

L’assenza contemporanea dell’allele DQB*03:02 e dell’allele DQA*05 o DQB*02 esclude al 99% la predisposizione genetica per la celiachia; la presenza contemporanea dei tre alleli HLA DQ ne conferma la predisposizione genetica; ogni altra combinazione intermedia indica una percentuale di rischio. Il test è utile anche per rendere più probabile la diagnosi di morbo celiaco nei casi in cui il test per gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale e/o la biopsia dei villi intestinali risultino negativi o borderline.

Multiple Drug Resistance 1 (MDR1)

La mutazione determina, anche in associazione a variazioni genetiche del citocromo P450, in particolare CYP3A4 (analisi da effettuare a richiesta), il grado di trasformazione e biodisponibilità di molte sostanze chimiche, nonché medicinali.

N-Acetiltransferasi 2 (NAT2)

I polimorfismi del gene NAT2, anche in collegamento con l'assetto genetico dell'enzima CYP1A2, sono collegati all'insorgenza del cancro della mammella (soprattutto in associazione al consumo di tabacco), al cancro del tratto intestinale e della vescica.

Recettore attivato dai proliferatori dei perossisomi - gamma (PPARG)

PPAR-gamma è un recettore coinvolto nella stimolazione dei processi naturali della regolazione del metabolismo lipidico e dei carboidrati, aumentando la sensibilità all'insulina. La pressione arteriosa elevata, i problemi del metabolismo dei lipidi, la resistenza all'insulina e l'obesità centrale sono le componenti principali della sindrome metabolica, che predispone alla patologia cardiovascolare ed al diabete di tipo 2.

Recettore degli estrogeni (ER)

Variazioni genetiche sono correlate all'insorgenza di patologie quali morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, malattie autoimmuni come la sclerosi multipla e l'artrite reumatoide, nonchè allo sviluppo di osteoporosi. Nelle donne una mutazione è associata al rischio di insorgenza di cancro della mammella (vedi anche NAT2).

Recettore della vitamin D3 (VDR3)

Enzima coinvolto nell'omeostasi del calcio. La mutazione viene associata con l'insorgenza di osteoporosi e problemi dentali, nonchè di cancro della prostata e della mammella.

Sulfotransferasi 1A1 (SULT1A1)

L'enzima è coinvolto nei processi di eliminazione di un ampio spettro di substrati come amine eterocicliche N-idrossilate e idrocarburi policiclici aromatici (presenti nelle carni cotte e nel tabacco). L'enzima SULT1A1 è coinvolto anche nel metabolismo degli estrogeni e la variazione genetica è correlata ad un aumento del rischio di insorgenza di cancro della mammella.

Superossidodismutasi 2 A16V (SOD2 A16V)

La variazione genetica conduce ad una situazione di stress ossidativo che viene associato con i seguenti stati patologici: danno cellulare, invecchiamento precoce dei tessuti, malattie cardiocircolatorie, reumatismo / artrite reumatoide, disturbi neurodegenerativi ed anche alla possibile insorgenza di cancro.

Superossidodismutasi 2 T175C (SOD2 T175C)

La variazione genetica provoca la riduzione della stabilità dell'enzima attivo.

Superossidodismutasi 3 (SOD3)

L'enzima è coinvolto nei processi di antiossidazione soprattutto nelle pareti dei vasi sanguigni. Il polimorfismo determina alterazione del rilascio dell'enzima nel sangue, associato alla riduzione dell'attività antiossidante.

Superossidosmutasi 1 (SOD1)

La mutazione di questo enzima presente nel citosol comporta l'aumento di radicali liberi ed è correlata a malattie del sistema cardiocircolatorio, reumatismo/artrite reumatoide, malattie neurodegenerative (per es. morbo di Alzheimer, Parkinson) e invecchiamento precoce dei tessuti.


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